Publicador de continguts

Modelos y métodos estadísticos para el análisis de datos cuantitativos en epidemiología genética

Durada
2009- 2011
Coordinador
Juan Ramón González Ruiz
Finançadors
Ministerio de Educación y Ciencia
L'estudi del paper que tenen els gens en malalties considerades com complexes ha rebut molta atenció durant els últims anys. Recentment els marcadors genètics més utilitzats per determinar la seva relació amb certes malalties han estat el que es coneix com Single Nucleotide Polymorphism (SNP). No obstant això, actualment s'estan estudiant altres variants conegudes com Copy Number Variants (CNVs) per a les quals s'han descrit algunes associacions amb malalties com la SIDA o lesions renals.

La principal diferència entre les tecnologies dissenyades per a l'anàlisi de SNP i CNVs és que els SNPs donen informació qualitativa (3 genotips) mentre que els CNVs es mesuren de forma qualitativa (variable contínua). Els mètodes estadístics per a l'anàlisi d'estudis d'epidemiologia genètica amb SNPs estan prou ben resolts. No obstant això, els models i mètodes estadístics per a l'anàlisi de CNVs estan encara per ser desenvolupats. És per això, que en aquest projecte, es pretén desenvolupar mètodes estadístics per a l'anàlisi d'estudis amb dades qualitatives en epidemiologia genètica. La validació d'aquests models es realitzarà mitjançant estudis de simulació i utilitzant diversos estudis amb dades reals pertanyents a malalties com migranya, càncer colorectal, malalties psiquiàtriques o malaltia pulmonar obstructiva crònica, entre d'altres.

També anem a crear una llibreria a R (http://www.r-project.org/) implementant tots aquests mètodes, així com una aplicació web que permeti als investigadors d'altres laboratoris realitzar els seus propis anàlisi utilitzant la metodologia que es va a desenvolupar. És d'esperar que aquests mètodes i eines siguin de gran utilitzar a la comunitat científica en l'estudi de CNVs en malalties complexes ajudant així a l'estudi aquells gens que puguin tenir un possible impacte en el diagnòstic, pronòstic o tractament de les malalties més comunes.

Our Team

Investigador principal (IP)

  • Juan Ramón González Ruiz
    Juan Ramón González Ruiz

Equip ISGlobal

Altres projectes

AM-MENTAL

Com afecta la teva salut mental que el teu cap sigui un algoritme?

e-QuoL

e-health tools to promote Equality in Quality of Life for childhood to young adulthood cancer patients, survivors and their families

B-Triage

Una prueba en el punto de atención para la estratificación del riesgo de los pacientes febriles basada en los niveles de sTREM-1

IHEN

International Human Exposome Network

EXPONIT

Analysing and studying how night shift work affects workers' circadian rhythms and health

FINDOOR

FTIR spectroscopy for real-time detection of bacterial outbreaks and the rapid identification of pathogenic serotypes, relapsing infections and antibiotic resistance

intoDBP

Innovative Tools to Control Organic Matter and Disinfection Byproducts in Drinking Water

null