Modelos y métodos estadísticos para el análisis de datos cuantitativos en epidemiología genética

Durada

2009- 2011

Coordinador

Juan Ramón González Ruiz

Finançadors

Ministerio de Educación y Ciencia

L'estudi del paper que tenen els gens en malalties considerades com complexes ha rebut molta atenció durant els últims anys. Recentment els marcadors genètics més utilitzats per determinar la seva relació amb certes malalties han estat el que es coneix com Single Nucleotide Polymorphism (SNP). No obstant això, actualment s'estan estudiant altres variants conegudes com Copy Number Variants (CNVs) per a les quals s'han descrit algunes associacions amb malalties com la SIDA o lesions renals.

La principal diferència entre les tecnologies dissenyades per a l'anàlisi de SNP i CNVs és que els SNPs donen informació qualitativa (3 genotips) mentre que els CNVs es mesuren de forma qualitativa (variable contínua). Els mètodes estadístics per a l'anàlisi d'estudis d'epidemiologia genètica amb SNPs estan prou ben resolts. No obstant això, els models i mètodes estadístics per a l'anàlisi de CNVs estan encara per ser desenvolupats. És per això, que en aquest projecte, es pretén desenvolupar mètodes estadístics per a l'anàlisi d'estudis amb dades qualitatives en epidemiologia genètica. La validació d'aquests models es realitzarà mitjançant estudis de simulació i utilitzant diversos estudis amb dades reals pertanyents a malalties com migranya, càncer colorectal, malalties psiquiàtriques o malaltia pulmonar obstructiva crònica, entre d'altres.

També anem a crear una llibreria a R (http://www.r-project.org/) implementant tots aquests mètodes, així com una aplicació web que permeti als investigadors d'altres laboratoris realitzar els seus propis anàlisi utilitzant la metodologia que es va a desenvolupar. És d'esperar que aquests mètodes i eines siguin de gran utilitzar a la comunitat científica en l'estudi de CNVs en malalties complexes ajudant així a l'estudi aquells gens que puguin tenir un possible impacte en el diagnòstic, pronòstic o tractament de les malalties més comunes.