Publicador de continguts

Modelos y métodos estadísticos para el análisis de datos cuantitativos en epidemiología genética

Durada
2009- 2011
Coordinador
Juan Ramón González Ruiz
Finançadors
Ministerio de Educación y Ciencia
L'estudi del paper que tenen els gens en malalties considerades com complexes ha rebut molta atenció durant els últims anys. Recentment els marcadors genètics més utilitzats per determinar la seva relació amb certes malalties han estat el que es coneix com Single Nucleotide Polymorphism (SNP). No obstant això, actualment s'estan estudiant altres variants conegudes com Copy Number Variants (CNVs) per a les quals s'han descrit algunes associacions amb malalties com la SIDA o lesions renals.

La principal diferència entre les tecnologies dissenyades per a l'anàlisi de SNP i CNVs és que els SNPs donen informació qualitativa (3 genotips) mentre que els CNVs es mesuren de forma qualitativa (variable contínua). Els mètodes estadístics per a l'anàlisi d'estudis d'epidemiologia genètica amb SNPs estan prou ben resolts. No obstant això, els models i mètodes estadístics per a l'anàlisi de CNVs estan encara per ser desenvolupats. És per això, que en aquest projecte, es pretén desenvolupar mètodes estadístics per a l'anàlisi d'estudis amb dades qualitatives en epidemiologia genètica. La validació d'aquests models es realitzarà mitjançant estudis de simulació i utilitzant diversos estudis amb dades reals pertanyents a malalties com migranya, càncer colorectal, malalties psiquiàtriques o malaltia pulmonar obstructiva crònica, entre d'altres.

També anem a crear una llibreria a R (http://www.r-project.org/) implementant tots aquests mètodes, així com una aplicació web que permeti als investigadors d'altres laboratoris realitzar els seus propis anàlisi utilitzant la metodologia que es va a desenvolupar. És d'esperar que aquests mètodes i eines siguin de gran utilitzar a la comunitat científica en l'estudi de CNVs en malalties complexes ajudant així a l'estudi aquells gens que puguin tenir un possible impacte en el diagnòstic, pronòstic o tractament de les malalties més comunes.

Our Team

Investigador principal (IP)

  • Juan Ramón González Ruiz
    Juan Ramón González Ruiz

Equip ISGlobal

Altres projectes

Veure projectes passats

MCC-Spain

Estudi multi-cas control poblacional, incloent tumors d'alta incidència a Espanya

HELIX

Novel tools for integrating early-life environmental exposures and child health across Europe

EGG/EAGLE

Early Genetics Growth/Early Genetics and Lifecourse Epidemiology

PACE

Pregnancy and Childhood Epigenetics

LIFECYCLE

Early-life stressors and LifeCycle health

OMEGA-NET

Network on the Coordination and Harmonisation of European Occupational Cohorts

HARMONIC

Health effects of cArdiac fluoRoscopy and mOdern radIotherapy in paediatriCs

Mobilise-D

Connecting digital mobility assessment to clinical outcomes for regulatory and clinical endorsement

EARLY-ADAPT

Signs of Early Adaptation to Climate Change

COVICAT

Cohorte Covid-19 en Cataluña

ATHLETE

Advancing Tools for Human Early Lifecourse Exposome Research and Translation

CONTENT

Cohort de COVID-19 a Espanya: dinàmica social, salut mental i desigualtats

EUCAN-Connect

A federated FAIR platform enabling large-scale analysis of high-value cohort data connecting Europe and Canada in personalized health

OBERON

An integrative strategy of testing systems for identification of EDs related to metabolic disorders

EXPANSE

EXposome Powered tools for healthy living in urbAN SEttings

AURORA 2021

Actionable eUropean ROadmap for early-life health Risk Assessment of micro- and nanoplastics

ONES

Fine Particle Matter, Fetal Growth, and Neurodevelopment: Examining Critical Windows of Susceptibility

AIR-NB

Pre-natal exposure to urban AIR pollution and pre- and post-Natal Brain development

NutinBrain

The role of seafood and nut consumption on human neurodevelopment from pregnancy to adolescence

UrbanKids

Urban and social environment and childhood obesity – a natural moving2health experiment

iGenCO

In-Depth Genomics and Cross-Omics Analysis for Undiagnosed Rare Diseases on a User-Friendly Collaborative Platform

CityExposomeCat

An Exposome Approach to Urban Health: Individualized Environmental Exposure Assessment in an Adults Population Cohort Study (GCAT)

TwinAir

Digital Twins Enabled Indoor Air Quality Management for Healthy Living

UBDPOLICY

The Urban Burden of Disease Estimation for POLICY Making

TOLIFE

Combining Artificial Intelligence and smart sensing TOward better management and improved quality of LIFE in chronic obstructive pulmonary disease

BWater

Drinking Water in Barcelona: Sustainability and Health Impact Assessment

intoDBP

Innovative Tools to Control Organic Matter and Disinfection Byproducts in Drinking Water

FINDOOR

FTIR spectroscopy for real-time detection of bacterial outbreaks and the rapid identification of pathogenic serotypes, relapsing infections and antibiotic resistance

OccRF-Health

Occupational exposure to radiofrequency electromagnetic fields: From exposure assessment to study of health in workers and their offspring

EPHOR

Exposome Project for Health and Occupational Research

EXPONIT

Analysing and studying how night shift work affects workers' circadian rhythms and health

IHEN

International Human Exposome Network

B-Triage

Una prueba en el punto de atención para la estratificación del riesgo de los pacientes febriles basada en los niveles de sTREM-1

e-QuoL

e-health tools to promote Equality in Quality of Life for childhood to young adulthood cancer patients, survivors and their families

null