ISGlobal desenvolupa una eina bioinformàtica per impulsar l’anàlisi de dades òmiques en la medicina de precisió

L’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal), centre impulsat per la Fundació ”la Caixa”, ha llançat HTGAnalyzer, una nova eina bioinformàtica per a l’anàlisi avançada de dades transcriptòmiques d’una manera senzilla, ràpida i reproduïble. El paquet, dissenyat en l’entorn estadístic R, simplifica processos analítics complexos i els fa accessibles a professionals sense formació específica en bioinformàtica.

L’anàlisi transcriptòmic, clau per a la medicina personalitzada

L’anàlisi del transcriptoma —el conjunt d’ARN missatger present en una cèl·lula en un moment determinat— permet identificar quins gens s’estan expressant i en quina quantitat. Aquesta informació és fonamental en medicina de precisió, orientada a adaptar els tractaments a les característiques genètiques i moleculars de cada pacient.

Malgrat el seu potencial clínic, la implementació d’aquestes tècniques s’ha vist limitada, no tant per l’obtenció de dades, sinó per la complexitat dels anàlisis bioinformàtics que requereixen.

Una eina accessible per al personal clínic i investigador

Amb l’objectiu de superar aquesta barrera, l’equip d’ISGlobal ha desenvolupat HTGAnalyzer: una eina automatitzada, gratuïta i fàcil d’utilitzar per personal clínic de diverses especialitats. El desenvolupament ha comptat amb la contribució de Laia Díez-Ahijado com a autora principal i amb la conceptualització de Natalia Rakislova i Robert Albero.

L’estudi, publicat a la revista Computers in Biology and Medicine, demostra que HTGAnalyzer permet simplificar fluxos de treball transcriptòmics complexos: des de la importació i normalització de dades, el control de qualitat de les mostres, l’anàlisi de l’expressió gènica diferencial, fins a l’enriquiment funcional, la caracterització del microambient tumoral i l’anàlisi de supervivència. HTGAnalyzer empra dades moleculars de pacients per analitzar diferències biològiques i clíniques, ajudant així a la interpretació clínica dels resultats.

Validació amb dades reals de pacients oncològics

L’eina ha estat validada amb diversos conjunts de dades, inclosos els de RNA-seq del consorci The Cancer Genome Atlas (TCGA) i una cohort de pacients amb càncer de vulva, una neoplàsia rara i, de vegades, agressiva.

En aquest darrer cas, HTGAnalyzer va permetre identificar gens diferencialment expressats, descriure les seves característiques immunològiques i descobrir gens i vies cel·lulars associades a aquest càncer i a la supervivència de les pacients. Aquests resultats mostren el potencial clínic de l’eina per generar coneixement aplicable al diagnòstic, tractament i pronòstic en oncologia.

Contribució a la medicina de precisió i a l’equitat en salut

L’equip investigador assoleix així el seu objectiu: desenvolupar i registrar una eina que actuï com a pont entre els complexos anàlisis bioinformàtics i les necessitats pràctiques dels entorns clínics i de recerca. HTGAnalyzer permet que professionals sense formació avançada en bioinformàtica puguin realitzar anàlisis clau per a la medicina personalitzada, orientant diagnòstics, pronòstics i tractaments més precisos i eficaços basats en la biologia molecular del pacient.

Referència

Díez-Ahijado, L., et al. (2025). HTGAnalyzer: An accessible R package with a web interface for enhanced transcriptomic analysis in precision medicine. Computers in Biology and Medicine, 196, 110772. https://doi.org/10.1016/j.compbiomed.2025.110772

Més informació

Aquest projecte ha estat finançat per l’Institut de Salut Carlos III d’Espanya (FIS, PI23/00494; NR i JO)

Tota la documentació, instruccions d’instal·lació, tutorials i una aplicació interactiva Shiny estan disponibles al repositori oficial de GitHub: ISGLOBAL-Rakislova-Lab/HTGAnalyzer