El mosaicisme genètic té relació amb l’envelliment i el càncer

El mosaicisme és una font de variació genètica molt més comuna del que se suposava i que pot estar igualment present en individus aparentment sans. Ara investigadors del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF i del CREAL han publicat un estudi que posa de manifest que la presència d’aquestes poblacions cel·lulars en mosaic té correlació amb l’envelliment i amb el càncer.

El mosaicisme és la coexistència a un mateix individu de com a mínim dos tipus de cèl·lules amb diferent composició genètica. Aquesta alteració, quan afecta a determinades regions del cromosoma, s'associa amb l'aparició d'algunes malalties.

L'estudi es va dur a terme amb una extensa cohort de pacients, amb 31.717 casos de càncer i 26.136 controls lliures d’aquesta patologia, tots ells procedents de 13 estudis internacionals d’associació per estudi del genoma complert.

Cal destacar que els individus diagnosticats de leucèmia presentaven una incidència més gran de mosaicisme, en mostres recollides fins i tot un any abans del diagnòstic, en comparació als individus lliures de càncer.

En total han participat investigadors de 60 institucions de 9 països diferents. El treball ha estat coordinat pel Drs. Luis A. Pérez-Jurado, cap de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF i Stephen J. Chanock, del National Cancer Institute dels EEUU. Del CREAL hi ha participat en Manolis Kogevinas, i en Juan R. González desenvolupant el “software” que ha estat instrumental per a l’estudi (/jrgonzalez/software.htm), conjuntament amb diversos centres de recerca internacionals.

Article: “Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer”. Kevin B Jacobs, Meredith Yeage, et altri. Nature Genetics's.

Treballs anteriors de referència:
1. Kevin B Jacobs, Meredith Yeager,et altri. Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies as Large Structural Variants of the Human Genome", American Journal of Human Genetics , vol. 87, juliol. doi:10.1016/j.ajhg.2010.06.002
2. Gonzalez JR, Rodríguez-Santiago B, Caceres A, Pique-Regi R, Rothman N, Chanock SJ, Armengol L, Perez-Jurado L. A fast and accurate method to detect allelic genomic imbalances underlying mosaic rearrangements using SNP array data. BMC Bioinformatics 2011, 12:166. doi: 10.1186/1471-2105-12-166