El CRG i el CREAL identifiquen gens implicats en la mida del crani i en l’obesitat infantil

Dos estudis col·laboratius en què han participat el Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG) han identificat varis gens implicats en la mida del perímetre cranial i en l’obesitat infantil.

En el primer cas, aquests resultats poden ajudar a entendre quins són els mecanismes que participen en el neurodesenvolupament, així com en el retard mental i els problemes cognitius i conductuals. Concretament aquesta investigació, publicada a la revista Nature Genetics, identifica dues variants genètiques en els gens SBNO1 i HMGA2 associades al perímetre cranial de nens i nenes d’entre 6 mesos i 2,5 anys. Aquests gens s’han associat prèviament a l’alçada assolida en l’edat adulta. També es va trobar una associació amb una variant en la regió on es troben els gens CRHR1/MAPT. El gen MAPT també ha estat associat en altres estudis amb el volum intracraneal en adults, en malaltia de Parkinson i altres malalties neurodegeneratives.

En el segon estudi, que també publica la revista Nature Genetics, s’ha evidenciat que existeix solapament entre els gens associats a l’obesitat en adults i a l’obesitat en infants, ja que dels 9 gens identificats de forma robusta, 7 havien estat associats previament a obesitat en adults. En l’estudi també es van identificar per primera vegada 2 gens més (HOXB5 i OLFM4), relacionats amb la regulació de diferents funcions de l’intestí.

Aquest dos treballs s’han basat en set estudis d’associacions genètiques en un total de 10.768 nens i nenes Europeus. Tots dos treballs han estat liderats dins el consorci EGG (Early Growth Genetics) que engloba cohorts d’arreu d’Europa amb la finalitat de combinar dades de cohorts infantils i així identificar variants genètiques implicades en diferents trets rellevants durant l’infantesa (obesitat, pes al néixer, etc.). Poder participar en estudis d’aquesta importància ha estat tot un orgull pels investigadors espanyols implicats. Jordi Sunyer és director científic adjunt del CREAL i també és investigador de l’IMIM, Institut de Recerca de l’Hospital del Mar i catedràtic de la Universitat Pompeu Fabra; Mònica Guxens i Mariona Bustamante són investigadores del CREAL; i Xavier Estivill, coordinador del programa Gens i Malaltia del CRG.

Més informació a: http://www.proyectoinma.org/

Articles de referència:
-;Taal HR, St Pourcain B, Thiering E, Das S, O Mook-Kanamori D, et al. “Common variants at 12q15 and 12q14 are associated with infant head circumference” Nature Genetics. (2012). doi:10.1038/ng.2238
-;Bradfield JP, Taal HR, Timpson NJ, Scherag A, et al. “A genome-wide association meta-analysis identifies new childhood obesity loci” Nature Genetics (2012). doi: 10.1038/ng.2247

Per a més informació, podeu contactar amb:
-;Laia Cendrós, Oficina de Premsa del CRG: laia.cendros@crg.eu - Telèfon: 93 316 02 37 – 607611798
-;Gisela Sanmartín, cap de comunicació del CREAL: gsanmartin@creal.cat - Telèfon: 93 214 73 33 - 696912841