Rastreo de biobancos: investigadores de la UE proponen la identificación de colecciones de ADN similares a los libros

En un artículo publicado en la revista de la Asociación Médica Norteamericana, JAMA, los científicos europeos proponen la aplicación de un identificador numérico estructurado en los estudios que utilizan muestras biológicas humanas obtenidas para el ADN. Esto permitiría el uso optimizado de recursos biológicos mediante el incremento del rastreo y la apertura de nuevas perspectivas para estudios genéticos.

El rastreo de colecciones biológicas, o biobancos, es básica para los estudios genéticos de todas las enfermedades, dado que el uso de colecciones cada vez mayores se está convirtiendo en el estándar de oro de los nuevos diseños de estudio sobre genética.

El establecimiento de contactos entre los equipos de investigación es indispensable, aún cuando también suscita una gran cantidad de cuestiones éticas en los científicos que recogen y analizan las muestras, así como en los individuos que participan en assaigs clínicos. En sus publicaciones, los investigadores de varios proyectos de la Unión Europea, incluidos el GA²LEN y el GEN2PHEN en los que participan el Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) y la Fundación IMIM, proponen un nuevo sistema de identificación que pudiera aplicarse a todos los estudios, basado en el modelo del número internacional normalizado de los libros (ISBN) que se ha utilizado para libros durante más de cuarenta años.

Cada estudio recibirá un número modular con una estructura universal que hace falta que se registre en el momento de la aprobación ética. Este número podría aplicarse de forma retroactiva a los estudios y a las colecciones existentes. El número tendría una longitud variable e incluiría los elementos necesarios por identificar el estudio: un número por el país, un número por el nombre de la institución que actúa como custodi de la colección y un número por la colección en sí.

El sistema es transparente pero también flexible: también podrían identificarse los elementos de un estudio, por ejemplo las diversas encuestas en un estudio longitudinal. Cada estudio recibirá una única"tarjeta de identificación", que puede referenciarse en cualquier estudio que utilice la colección. Las ventajas inmediatas de un número universal serian acelerar y estimular los intercambios entre científicos y , posiblemente, incrementar el tamaño de las colecciones de datos que se analizaron por una determinada cuestión de investigación. El número de referencia optimizaría la búsqueda y las revisiones de literatura médica.

Asimismo permitiría que los científicos vinculen los estudios con sus muestras, los métodos utilizados, los resultados y las diversas publicaciones científicas. Las Asociaciones de Amplio Genoma (GWA) o metaanálisis a menudo incluyen datos de estudio de biobancs amplios. Un número universal facilitaría este proceso y permitiría el próximo paso: buscar, rastrear e incluir datos de estudios menores con fenotipos y entornos mejor caracterizados en los grandes estudios. Esto también podría incluir estudios o colecciones de otras disciplinas médicas, recogidos inicialmente por estudiar otras enfermedades. Podría conseguirse la masa crítica por los análisis estadísticos sin perder detalle de la caracterización de la enfermedad. Por último, este sistema simple podría beneficiar a todos los sectores que participan en el biobanco humano.

Los científicos podrían identificarse en relación a un estudio y acreditar sus métodos y resultados en estudios futuros utilizando sus colecciones. Los institutos que financien el estudio y que custodian la colección podrían identificarse mediante el identificador numérico. Los individuos y pacientes implicados en el estudio con su consentimiento informado proporcionarían acceso transparente a la forma en la qué la colección a la que contribuyen se ha utilizado, mientras se preserva el anonimato. La propuesta se discutió en los diversos proyectos financiados por la UE que apoyan el trabajo, incluido el GA²LEN, la Red Global Europea sobre Asma y Alergias, el Paquete de Trabajo Genético y tres proyectos centrados en los biobancos y en bases de datos genéticas: el PHOEBE, Promoting Harmonization ofoff Epidemiological Biobanks (Fomento de la armonización de los biobancs epidemiològics), el GEN2PHEN, Genotype-tono-Phenotype Databases (Bases de datos de información genotipo-fenotipo) y el recientemente iniciado proyecto europeo, el BBMRI, Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (infraestructura de investigación de recursos biomoleculars y de biobancs).

Más información:F. Kauffmann, A. Cambon-Thomsen, Tracing biological collections between books and clinical trials (Rastreig de colecciones biológicas entre libros y assaigs clínicos). JAMA 2008 Cualquier muestra biológica puede ser una fuente de ADN los estudios genéticos, como la sangre, aun cuando también la orina, el cabello, etc. El GA²LEN, Global Allergy and Asthma European Network, constituye una “Red de Excelencia" financiada por la Unión Europea. Work Package 2.9, dirigido por Francine Kauffmann, coautora de la publicación, se centra en la genética y la genómica de las enfermedades alérgicas. www.ga2len.limpio El “GEN2PHEN, Genotype tono Phenotype databases: una solución holística" es un proyecto del 7è Programa Marc y está financiado por la UE. Se inició el enero de 2008 y su objetivo consiste en unificar las bases de datos sobre la variación genética de los organismos humanos y de modelos hacia una visión cada vez más holística en datos genotipo-fenotipo (G2P). www.gen2phen.org BBMRI – Pan European Biobanking and Bimolecular Resources Research Infrastructure es un proyecto financiado por la UE que se inició el febrero de 2008. www.biobanks.eu