ISGlobal desarrolla una herramienta bioinformática para impulsar el análisis de datos ómicos en la medicina de precisión

El Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación ”la Caixa”, lanza HTGAnalyzer, una nueva herramienta bioinformática para el análisis avanzado de datos transcriptómicos de forma sencilla, rápida y reproducible. El paquete, diseñado en el entorno estadístico R, simplifica procesos analíticos complejos y los hace accesibles a profesionales sin formación específica en bioinformática.

El análisis transcriptómico, clave en la medicina personalizada

El análisis del transcriptoma —el conjunto de ARN mensajero presente en una célula en un momento determinado— permite identificar qué genes se están expresando y en qué cantidad. Esta información resulta crucial en medicina de precisión, un enfoque que busca adaptar los tratamientos a las características genéticas y moleculares de cada paciente.

A pesar de su potencial clínico, la implementación de estas técnicas se ha visto limitada no tanto por la obtención de datos, sino por la complejidad del análisis bioinformático que requieren.

Una herramienta accesible para personal clínico e investigador

A fin de sortear esta barrera, el equipo de ISGlobal ha desarrollado HTGAnalyzer: una herramienta automatizada, gratuita y fácil de usar por personal clínico de diferentes especialidades clínicas. Para abordar esta necesidad, el equipo de ISGlobal, con la contribución de Laia Díez-Ahijado como autora principal y la conceptualización de Natalia Rakislova y Robert Albero, ha desarrollado HTGAnalyzer.

El estudio publicado en la revista Computers in Biology and Medicine, demuestra como HTGAnalyzer permite simplificar flujos de trabajo transcriptómicos complejos: 

importación y normalización de datos, control de calidad de las muestras, análisis de expresión génica diferencial, enriquecimiento funcional, caracterización del microambiente tumoral, y análisis de supervivencia. HTGAnalyzer utiliza estos datos moleculares de pacientes para analizar las diferencias biológicas y clínicas, ayudando a la interpretación clínica de los resultados.

Validación con datos reales de pacientes oncológicos

La herramienta ha sido validada con múltiples conjuntos de datos, incluidos los datos de RNA-seq del consorcio The Cancer Genome Atlas (TCGA) y una cohorte de pacientes con cáncer de vulva, una neoplasia rara y, en ocasiones, agresiva.

En este último caso, HTGAnalyzer permitió identificar genes diferencialmente expresados, describir sus características inmunológicas y descubrir algunos genes y vías celulares asociadas a este cáncer y a la supervivencia de las pacientes. Estos resultados evidencian el potencial clínico de la herramienta para generar conocimiento aplicable al diagnóstico, tratamiento y pronóstico en oncología.

Contribución a la medicina de precisión y a la equidad en salud

El equipo investigador logra así su objetivo: desarrollar y registrar una herramienta que sirva de puente entre los complejos análisis bioinformáticos y las necesidades prácticas de los entornos clínicos y de investigación. HTGAnalyzer permite que personal clínico o investigador sin formación avanzada en bioinformática pueda realizar análisis clave para la medicina personalizada, y orientar el diagnóstico, el pronóstico y tratamientos más precisos y eficaces basados en la biología molecular del paciente.

Referencia

Díez-Ahijado, L., Marcén del Rincón, A., Marimón, L., Saco, A., del Pino, M., Torné, A., Darecka, K., Sisuashvili, L., Peñuelas, N., Pascual-Mas, P., Carreras-Dieguez, N., Ordi, O., Rakislova, N., & Albero, R. (2025). HTGAnalyzer: An accessible R package with a web interface for enhanced transcriptomic analysis in precision medicine. Computers in Biology and Medicine, 196, 110772. https://doi.org/10.1016/j.compbiomed.2025.110772

Más información

Este trabajo ha sido apoyado por el Instituto de Salud Carlos III de España (FIS, PI23/00494; NR y JO)

Toda la documentación, las instrucciones de instalación, los tutoriales y una aplicación interactiva Shiny están disponibles en el repositorio oficial de GitHub: ISGLOBAL-Rakislova-Lab/HTGAnalyzer. Este repositorio contiene un paquete para analizar la expresión génica y los resultados de GSEA en datos de HTG.