El mosaicismo genético tiene relación con el envejecimiento y el cáncer

El mosaicismo es una fuente de variación genética mucho más común de lo que se suponía y que puede estar igualmente presente en individuos aparentemente sanos. Ahora investigadores del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF y del CREAL han publicado un estudio que pone de manifiesto que la presencia de estas poblaciones celulares en mosaico tiene correlación con el envejecimiento y con el cáncer.

El mosaicismo es la coexistencia en un mismo individuo de al menos dos tipos de células con diferente composición genética. Esta alteración, cuando afecta a determinadas regiones del cromosoma, se asocia con la aparición de algunas enfermedades.

El estudio se llevó a cabo en una extensa cohorte de pacientes, con 31.717 casos de cáncer y 26.136 controles libres de esta patología, todos ellos procedentes de 13 estudios internacionales de asociación para estudio del genoma completo.

Cabe destacar que los individuos diagnosticados de leucemia presentaban una mayor incidencia de mosaicismo, en muestras recogidas incluso un año antes del diagnóstico, en comparación a los individuos libres de cáncer.

En total han participado investigadores de 60 instituciones de 9 países diferentes. El trabajo ha sido coordinado por Dres. Luis A. Pérez-Jurado, jefe de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF y Stephen J. Chanock, del National Cancer Institute de los EEUU. Del CREAL ha participado en Manolis Kogevinas, y Juan R. González desarrollando el "software" que ha sido instrumental para el estudio (/jrgonzalez/software.htm), conjuntamente con varios centros de investigación internacionales.
 

Artículo: “Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer”. Kevin B Jacobs, Meredith Yeage, et altri. Nature Genetics's.

Trabajos de referencia:

1. Kevin B Jacobs, Meredith Yeager,et altri. Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies as Large Structural Variants of the Human Genome", American Journal of Human Genetics , vol. 87, juliol. doi:10.1016/j.ajhg.2010.06.002
2. Gonzalez JR, Rodríguez-Santiago B, Caceres A, Pique-Regi R, Rothman N, Chanock SJ, Armengol L, Perez-Jurado L. A fast and accurate method to detect allelic genomic imbalances underlying mosaic rearrangements using SNP array data. BMC Bioinformatics 2011, 12:166. doi: 10.1186/1471-2105-12-166