Caracterización genómica de los carcinomas de vulva independientes de virus del papiloma humano y de sus precursores

Duración

01/01/2021 - 31/12/2023

Coordinador

Jaume Ordi

Financiadores

Instituto de Salud Carlos III Unión Europea Este proyecto está cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). “Una manera de hacer Europa”

Objetivo: Estudiar las alteraciones moleculares de carcinomas escamosos de vulva (CEV) independientes de virus del papiloma humano (VPH) y de sus lesiones precursoras (neoplasia intraepitelial vulvar de tipo diferenciado [dVIN], lesión escamosa intraepitelial de alto grado [HSIL] y lesiones inflamatorias cutáneas).

Diseño: Estudio observacional retrospectivo con inclusión de un grupo prospectivo de pacientes.

Sujetos del estudio: Se incluirán 60 pacientes con CEV diagnosticados en la Unidad de Ginecología Oncológica del Hospital Clínic. Se estudiarán los siguientes grupos: 1) Pacientes con CEV VPH-independiente con lesión adyacente de dVIN (n=20); 2) Pacientes con CEV VPH-independiente con lesiones inflamatorias adyacentes en ausencia de dVIN (n=20); 3) Pacientes con CEV VPH-asociado y HSIL adyacente (n=20). Intervenciones: Estudio histológico y recogida de información clínica y demográfica. Detección y genotipado del VPH en las muestras histológicas. Determinación del perfil inmunohistoquímico y molecular de los CEV. Tratamiento según protocolo clínico habitual. Se seguirá a las pacientes durante al menos 24 meses.

Metodología: 1) Revisión histológica de las muestras; 2) Estudio inmunohistoquímico para p16 y p53; 3) Genotipado de VPH usando la prueba INNO-LiPA HPV; 4) Secuenciación “whole exome squencing” mediante SureSelect XT+ NovaSeq 6000 (Illumina) con lecturas pareadas de 2x100pb, tanto en la carcinoma invasivo como en la lesión intraepitelial. Correlación entre las mutaciones genéticas halladas, la presencia de VPH en las muestras, las características histológicas e inmunohistoquímicas de las lesiones intraepiteliales/carcinomas invasivos y la evolución clínica de las pacientes tras tratamiento oncológico.

Financiación:

82.000 €