Modelos y métodos estadísticos para el análisis de datos cuantitativos en epidemiología genética

Duración

2009- 2011

Coordinador

Juan Ramón González Ruiz

Financiadores

Ministerio de Educación y Ciencia

El estudio del papel que tienen los genes en enfermedades consideradas como complejas ha recibido mucha atención durante los últimos años. Recientemente los marcadores genéticos más utilizados para determinar su relación con ciertas enfermedades han sido lo que se conoce como Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Sin embargo, actualmente se están estudiando otras variantes conocidas como Copy Number Variants (CNVs) para las cuales se han descrito algunas asociaciones con enfermedades como SIDA o lesiones renales.

La principal diferencia entre las tecnologías diseñadas para el análisis de SNPs y CNVs es que los SNPs dan información cualitativa (3 genotipos) mientras que los CNVs se miden de forma cualitativa (variable continua). Los métodos estadísticos para el análisis de estudios de epidemiología genética con SNPs están bastante bien resueltos. Sin embargo, los modelos y métodos estadísticos para el análisis de CNVs están aún por ser desarrollados. Es por ello, que en este proyecto, se pretende desarrollar métodos estadísticos para el análisis de estudios con datos cualitativos en epidemiología genética. La validación de dichos modelos se va a realizar mediante estudios de simulación y utilizando varios estudios con datos reales pertenecientes a enfermedades como migraña, cáncer colorectal, enfermedades psiquiátricas o enfermedad pulmonar obstructiva crónica, entre otras.

También vamos a crear una librería en R (http://www.r-project.org/) implementando todos estos métodos, así como una aplicación Web que permita a los investigadores de otros laboratorios realizar sus propios análisis utilizando la metodología que se va a desarrollar. Es de esperar que estos métodos y herramientas sean de gran utilizar a la comunidad científica en el estudio de CNVs en enfermedades complejas ayudando así al estudio aquellos genes que puedan tener un posible impacto en el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de las enfermedades más comunes.